博士，美国哈佛大学医学院神经学系，波士顿儿童医院遗传及基因组部助理教授，哈佛医学院医学遗传学培训课程共同主任，遗传诊断实验室医学顾问，麻省总院基因组医学中心研究员，美国医学遗传学专家委员会委员（FACMG）， 2005年获美国医学遗传学专科（ABMGG）资质认证, 美洲华人遗传学会常委，国际生殖遗传学会（ISRG）常委。中国医师协会医学遗传分会常委，中国遗传学会遗传咨询分会委员，中国出生缺陷干预救助基金会儿童代谢病专家委员会委员，全国出生缺陷防治人才培训项目专家，中国健康管理协会妇女健康管理分会第一届常务委员，中国医师协会内分泌代谢学分会委员，广西妇幼保健协会临床精准诊断分会第一届委员会副主任委员，广西发展战略研究会专家，广西统一战线百名专家服务团成员，中华儿科杂志编委, Pediatric Investigation 编委。上海交通大学医学院客座教授，研究员，博士生导师，上海市教委“东方学者讲座教授”, 广西“八桂学者”，上海儿童医学中心特聘教授， 医学遗传科主任，广西区妇幼遗传代谢中心实验室特聘技术主任，浙江大学医学院附属妇产科医院特聘教授。

      多年来从事罕见遗传病基因诊断研究和实践，开发了多种临床检测技术和检测项目，致力于为遗传病患者提供最佳的分子诊断和遗传咨询服务， 同时热衷于培养新一代临床和实验室的遗传学家和遗传咨询师， 关注遗传诊断及咨询的相关政策和策略，投入并促进建设与遗传诊断，遗传咨询相关的公共数据及知识库平台。同时从事与儿童智力及体格发育相关的临床及转化研究，已发表论著200余篇（SCI论文150余篇），总影响因子>1000，共引用>8500次， 并参与十几本著作的编写。多次被邀在国际学术大会（ASHG，ACMG等）上做专题报告， 曾获哈佛大学首届转化医学奖，ACMA临床医学奖及MGH临床研究奖，广西金绣球奖，中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组30周年特别贡献奖，中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖（三等）。